полина янсон
Страна и мир
20 июля 2022
Генетика перинатального периода, редактирование генома, генетические и клеточные технологии в онкологии, активное долголетие, генетика новой коронавирусной инфекции, биобанки — вот лишь небольшой круг вопросов, который обсуждали звезды отечественной науки на VI российском конгрессе «Молекулярные основы клинической медицины: возможное и реальное», прошедшем недавно в Северной столице.
ФОТО Дмитрия СОКОЛОВА
По словам доктора медицинских наук, профессора Северо-Западного государственного медицинского университета имени И. И. Мечникова, научного руководителя Академии молекулярной медицины Валентины Ларионовой, этот конгресс, который проходил в нашем городе уже в шестой раз, традиционно является междисциплинарной платформой, объединяющей специалистов из разных областей медицинской и биологической науки и практики.
Его главная задача — показать потенциал развития и внедрения в практическое здравоохранение отечественных технологий геномной медицины. Ведь современный уровень развития генетики в нашей стране соответствует всем мировым тенденциям. А Петербург и вовсе является колыбелью российской генетики.
Как подчеркнула Ларионова, сегодня основная задача — персонализированный подход к каждому пациенту, основанный на знании структурных особенностей ДНК.
Это своего рода инструмент, позволяющий максимально обоснованно выстроить план обследования и лечения пациента, прогнозировать течение заболевания, эффективность и возможные побочные эффекты лекарственных препаратов, более того — подбирать персонализированные схемы лечения.
Молекулярная диагностика очень важна и для лечения редких наследственных заболеваний. Как рассказал доктор биологических наук руководитель отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта» Андрей Глотов, существуют тысячи генетических нарушений, которые передаются от поколения к поколению; многие из них — серьезные и разрушительные. Доминантные с высокой вероятностью проявляются из поколения в поколение. Некоторые из них дают о себе знать сразу после рождения, другие — на третьем-четвертом и даже пятом десятке жизни.
Точный генетический диагноз позволяет определить прогноз потомства в семье. А современные медицинские технологии дают возможность планировать рождение здорового ребенка даже при отягощенном семейном анамнезе.
Сегодня в рамках государственной программы в России проводится неонатальный скрининг. Это массовое обследование новорожденных на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию. Но уже со следующего года этот скрининг будет значительно расширен — до 36 генетических заболеваний. Благодаря этому можно будет начинать их своевременное лечение, чтобы избежать тяжелых последствий и инвалидизации.
Но и это не предел. Редактирование генома вселяет надежду на то, что такие болезни могут быть побеждены путем «переписывания» поврежденных генов в клетках пациента. Также возможно исправление дефектных генов у человеческого эмбриона — таким образом можно предотвратить наследование серьезных заболеваний.
Но лучше выявлять недуг еще на стадии планирования беременности. По словам Андрея Глотова, сегодня на генетическое обследование до беременности чаще приходят пары, у которых уже есть нездоровый ребенок. Или обращаются супруги, имеющие родственников с тяжелыми врожденными заболеваниями.
Но ведь человек может не предполагать, что является носителем какой‑то болезни, если она у него не проявляется. Поэтому для всех молодых пар желательно ввести программу генетического тестирования.
Старший научный сотрудник отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИАГиР им. Д. О. Отта» Олег Глотов отметил, что современная медицина должна быть настроена не на лечение симптомов, а на комплексное обследование пациента. По его словам, сегодня в стране создаются биобанки, которые подразумевают ведение генетической карты для каждого пациента. Это не просто «коллекция образцов», хотя собрано уже около ста тысяч. В будущем это «личные кабинеты» с важной информацией о пациенте: человеку не придется бегать по врачам, бесконечно пересдавая анализы, — все данные о нем будут собраны в одном месте, и доктор (он и в биобанке ключевой специалист!) сможет увидеть, что с пациентом было раньше, что происходит сейчас, и дать правильную оценку всех его рисков.
Как подчеркивает Олег Глотов, осознанное отношение к своим «генетическим» истокам (семейный анамнез) становится основой здоровья конкретного человека, основой здорового общества. Одновременно развитие молекулярной эпидемиологии является ключом к решению многих задач по сохранению здоровья населения. Так, молекулярные маркеры устойчивости к инфекциям, непереносимости определенных продуктов и многое другое определяют «жизненный коридор» человека, его профессиональную ориентацию, здоровье его детей.
Андрей Зарецкий руководит в Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е. И. Шварца онкологическим направлением. Он также является старшим научным сотрудником отдела молекулярных технологий НИИ трансляционной медицины ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н. И. Пирогова». Слова, произнесенные им, наверняка вселят надежду в сердца многих пациентов:
— Онкология и генетика. Какая связь? Оказалось, прямая. В большинстве своем онкозаболевания возникают в результате «опечатки гена». И у нас сегодня есть возможность помочь многим пациентам даже с метастатическим раком. Мы можем вылечить порядка 60 % больных. Но для этого необходим междисциплинарный подход и контроль качества оказания медицинской помощи.
Руководитель научно-исследовательского Центра клеточной и молекулярной патологии ФГБУ РосНИИГТ ФМБА России доктор биологических наук Ирина Мартынкевич также отметила, что за последнее время медицина значительно продвинулась в лечении онкологических заболеваний. Еще не так давно они были смертельны, но теперь, особенно при своевременной постановке диагноза и проведении терапии, многие пациенты не просто выживают, но живут долгой и полноценной жизнью.
Уже созданы «таргетные препараты», прицельно повреждающие только клетки, несущие определенные генетические маркеры — мутации. Да и побочные эффекты от применения этих средств доставляют больным гораздо меньше неприятностей, чем «стандартная» химиотерапия.
Не секрет, что на разных людей лекарства действуют по‑разному. Один и тот же препарат может быть очень эффективным, малоэффективным, а в некоторых случаях даже оказывать негативный эффект. Если генетическое тестирование, проведенное перед назначением препарата, предсказывает слабый или даже отрицательный ответ организма на его действие, врач сможет подобрать другой, более уместный в данной ситуации.
— Сегодня известно, что любая опухоль возникает вследствие «опечатки в генетическом тексте» отдельной клетки. При условии неэффективного контроля со стороны окружающих клеток, включая клетки иммунной системы, она становится родоначальницей злокачественной опухоли, — подчеркнула Мартынкевич. — Применение генетических тестов у онкологических больных позволяет выявить индивидуальный механизм возникновения опухоли. Это может существенно помочь в диагностике, определении прогноза и выборе оптимальной стратегии лечения, что в свою очередь ощутимо повышает шансы на выздоровление.
То, о чем говорили ведущие генетики сегодня, больше напоминает фантастику. Но именно с фантастики, как известно, начинается любой прогресс. То, что нам казалось невозможным еще вчера, сегодня уж становится обыденной практикой.
Материал опубликован в газете «Санкт-Петербургские ведомости» № 131 (7214) от 20.07.2022 под заголовком «Генетическая фантастика».
