Американские ученые
доказали генетическую природу заикания. Согласно последним данным, за этот
недуг ответственны участки ДНК, контролирующие обмен веществ.
Исследователи из
Национального института слепоты и других коммуникативных расстройств (Institute
on Deafness and Other Communication Disorders, сокращенно NIDCD) вычленили три
гена, ответственных за заикание. Теперь, по словам авторов работы, дорога к лечению
болезни открыта.
Отметим, заиканием, то
есть непроизвольным повторением элементов речи, многие страдают в детстве.
Специальные занятия по
развитию дыхания, снижению нервозности и другим методикам позволяют многим
избавиться от этого дефекта, однако примерно 1% взрослых страдает этим недугом
всю жизнь. И детального понимания причин заикания у ученых не было, в отличие
от определенных мыслей.
Заикание нередко
передается из поколения в поколение, поэтому ученые подозревали генетическую
природу явления. Генетик из NIDCD Деннис Драйна (Dennis Drayna), изучая семьи
выходцев из Пакистана, пришел к выводу, что причины заикания локализованы в
12−й хромосоме. В дальнейшем группа под его руководством нашла мутацию в гене
GNPTAB, отвечающем за разложение веществ в клеточных элементах лизосомах. У
белых американцев и британцев, страдающих заиканием, удалось найти ту же самую
мутацию.
Энзим, который кодируется
GNPTAB, синтезируется с помощью еще двух генов — GNPTG и NAGPA. А вот эти гены
хорошо известны медикам: мутации в них вызывают муколипидозы. Это семейство
тяжелых наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ из-за
нехватки энзимов, расщепляющих определенные вещества.
«Гены, ответственные за
муколипидозы, рецессивные, их должно быть два. А вот у заикающихся дефектный
ген один. То есть нужный белок синтезируется, но с ним что-то не так. Впрочем,
непонятного еще много», – рассуждает о результатах Драйна.
Впереди еще много
генетических исследований, а также целое море работы для биохимиков — им
предстоит полностью проследить химический и биологический цикл процесса. Но
понимание проблемы – это уже хорошо.
