Чем чревато заикание

1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (Нету оценок)
Загрузка...

Американские ученые
доказали генетическую природу заикания. Согласно последним данным, за этот
недуг ответственны участки ДНК, контролирующие обмен веществ.

 

Исследователи из
Национального института слепоты и других коммуникативных расстройств (Institute
on Deafness and Other Communication Disorders, сокращенно NIDCD) вычленили три
гена, ответственных за заикание. Теперь, по словам авторов работы, дорога к лечению
болезни открыта.

 

Отметим, заиканием, то
есть непроизвольным повторением элементов речи, многие страдают в детстве.

 

Специальные занятия по
развитию дыхания, снижению нервозности и другим методикам позволяют многим
избавиться от этого дефекта, однако примерно 1% взрослых страдает этим недугом
всю жизнь. И детального понимания причин заикания у ученых не было, в отличие
от определенных мыслей.

 

Заикание нередко
передается из поколения в поколение, поэтому ученые подозревали генетическую
природу явления. Генетик из NIDCD Деннис Драйна (Dennis Drayna), изучая семьи
выходцев из Пакистана, пришел к выводу, что причины заикания локализованы в
12−й хромосоме. В дальнейшем группа под его руководством нашла мутацию в гене
GNPTAB, отвечающем за разложение веществ в клеточных элементах лизосомах. У
белых американцев и британцев, страдающих заиканием, удалось найти ту же самую
мутацию.

 

Энзим, который кодируется
GNPTAB, синтезируется с помощью еще двух генов — GNPTG и NAGPA. А вот эти гены
хорошо известны медикам: мутации в них вызывают муколипидозы. Это семейство
тяжелых наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ из-за
нехватки энзимов, расщепляющих определенные вещества.

 

«Гены, ответственные за
муколипидозы, рецессивные, их должно быть два. А вот у заикающихся дефектный
ген один. То есть нужный белок синтезируется, но с ним что-то не так. Впрочем,
непонятного еще много», – рассуждает о результатах Драйна.

 

Впереди еще много
генетических исследований, а также целое море работы для биохимиков — им
предстоит полностью проследить химический и биологический цикл процесса. Но
понимание проблемы – это уже хорошо.

 

1c85fa21c02ef19ad442bea1aca850d5.jpg

194

← Шок: После операции в животе пациентки забыли инструмент Британцы против здоровой еды →